Allergia_5-16

31 Atopiskt eksem kan bero på Torr och känslig hud, ständig klåda och sömnlösa nätter. Livet med atopiskt eksem kan vara tufft. Men ny kunskap kan ge lindring. Forskarna börjar förstå de genetiska mekanismerna bakom atopiskt eksem bättre, och nya effektivare behandlingar är på gång. TEXT SUSANNE ROSÉN FOTO JENS SØLVBERG MUTATIONER D et är en mix av arv och miljö som lig- ger bakom atopiskt eksem, förklarar Maria Bradley, överläkare och docent på hudkliniken på Karolinska Uni- versitetssjukhuset (KS) i Solna. Vi befinner oss i byggnaden intill kliniken. Här finns Centrum för molekylär medicin och Maria Bradleys forskar- grupp, som bland annat studerar en muterad gen som visat sig vara central i uppkomsten av eksem. – Normalt sett ser den här genen till att kroppen bildar ett protein som heter filaggrin, som har en viktig skyddsfunktion i huden. Filaggrin håller ihop hudbarriären. Har man mutationer i genen leder det till att kroppen inte kan tillverka filaggrin, säger hon. Utan filaggrin blir huden mycket torr, förlorar vätska och ”spricker”. Det gör att den inte blir lika motståndskraftig, och släpper lätt- are in allergen, mikrober och annat som retar immunförsvaret. Vilket i sin tur ger en inflammation och klåda, det vill säga blir ett eksem. SLÄPPER IN SOLLJUS. Enligt Maria Bradley har ungefär tio procent av den nordeuropeiska befolkningen mutationer i filagg- ringenen. Så många skulle det inte vara om det inte fanns en viktig biolo- gisk funktion, som har gett en evolutionär fördel, resonerar hon. När hennes forskargrupp studerat personer med atopiskt eksem i Etiopien hittade de inga filaggrinmutationer alls. En teori är att filaggrin har en solskyddande effekt, ungefär som en solkräm, och att muta- tionerna vi ser i befolkningen på våra breddgra- der har haft en överlevnadsfunktion. När vi för många tusen år sedan vandrade norrut från Afri- ka behövde vi mer D-vitamin, vilket produceras i huden. – En trasig hudbarriär, som man får om man har filaggrinmutationer, kan ta upp mera solljus och därmed producera mer D-vitamin. Ny data visar också att personer med filaggrinmutationer har högre nivåer av D-vitamin än de utan muta- tioner. MÅNGA MEKANISMER. Mutationer i filaggrin- genen är vanligare hos dem som har atopiskt eksem. Men man kan ha eksem utan att ha mutationer. Och tvärtom, ha mutationer utan att ha utvecklat eksem. Med andra ord, det finns inga enkla svar. – Många olika mekanismer är inblandade i ut- veckling av atopiskt eksem, och det finns säkert flera gener som kan bidra, men mutationer i filagg- ringenen har en väldigt stark koppling till eksemutvecklingen. Det är vanligare att man har de här mutationerna omman har ett svårare eksem, ett eksem som debuterat tidigt och om man även har andra atopiska sjukdo- mar såsom hösnuva och astma, säger Maria. I labbet finns forskaren Sami- na Asad som är molekylärbiolog. Hon tar emot prover från vuxna patienter med atopiskt eksem på hud- kliniken och gör sedan DNA-analyser för att se om patienterna har mutationer i filagg- ringenen. Samina testar de tre mutationer som är vanligast i Europa. – Det är jätteintressant att forska om eksem för huden är så häftig och komplex i sin uppbyggnad. Jag hjälper även till i ett annat projekt med ana- lyser av prover från Bamse-studien , där alla barn som deltar testas för filaggrinmutationer. Bamse är en studie som sedan 1994 kartlägger utvecklingen av allergi och astma bland barn i Stock- holmsregionen. ▲ Cirka 20 procent barn och 5 procent vuxna har atopiskt eksem Muterad reporter Reportern Susanne Rosén, som har haft be­ svärligt atopiskt eksem sedan barnsben, fick i samband med intervjun möjlig­ het att lämna ett salivprov till hudklinikens bio­ bank. Resultatet av DNAanalysen visade att hon bär på anlag för två av de tre vanligaste muta­ tionerna i Europa, vilket enligt Maria Bradley betyder att hon inte bildar det skyddande filaggrinproteinet. – Det känns väl­ digt bra att bättre förstå grundorsa­ ken till mitt eksem. Numera smörjer jag min tappra hud med extra mycket kärlek.