Reflex_3-20

17 REFLEX 3/20 FORSKNING Det handlar om två First-In-Human experimentella genterapistudier på patienter med ALS förorsakad av mutation i SOD1 genen. Huvudsyftet med studierna var enligt professor Peter MAndersen, att utvärdera säkerheten för två olika genterapime- toder och ta reda på vilken dos som behövs. Alltså inte främst att studera en bromsande effekt mot sjukdomen. –Tekniskt var båda studierna mycket lyckade. Särskilt studien med ett experimentellt läkemedel kallat Tofersen (IONIS-SOD1Rx, BIIB067), somvi i Umeågruppen deltog i. I den högsta behandlingsdo- senmärktes en tydlig effekt. Särskild hos patientermedmycket aggressiv Spännande Neuro-stödd forskningsstudie kring lovande behandling mot ALS sjukdom, så kalladA4VSOD1 ALS. Koncentrationen av skademarkören neurofilament minskades markant hos alla patienter somfick högsta dosen av läkemedlet. Den samlade effekten är bättre än i någon tidigare behandlings- studie motALS, men behöver bekräf- tas i en större studie på patientermed SOD1 sjukdomsanlag. En sådan har nyligen startats, säger professor Peter MAndersen somockså förtydligar: – Det är viktigt att betona att dessa studier för närvarande enbart rör patienter som är bärare av SOD1 sjukdomsanlaget, alltså har en SOD1 gen mutation. De här studierna är första gången man har lyckats att direkt ”träffa” orsaken till en typ av Det svenska världsunika registret över personer som har den neurologis- ka diagnosen multipel skleros, MS firar 20 års verksamhet i år. Därför arrangerar MS-registret och Neuro en lärorik digital föreläsning omMS den första oktober. – Vi välkomnar alla som är intres- serade, själv har MS eller arbetar inom vård- och omsorg och har kontakt med personer som har MS. Medverkar gör några av Sveriges UNIKA MS-REGISTRET FIRAR 20 ÅR: Senaste nytt omMS – digital föreläsning ALS-sjukdom. Att detta är teknisk möjligt och utan svåra biverkning- ar är mycket, mycket viktigt. Det är sedan också viktigt att få fram ny kunskap om huvudorsaken till de olika typer avALS sjukdom, så att man kan ta fram liknande typer behandling mot alla typer ALS, säger Peter MAndersen. Neuro har delfinansierat denna forskning i Umeå och studierna publicerades i den ansedda tidskrif- ten The New England Journal of Medicine i juli 2020. HÅKAN SJUNNESSON främsta specialister inomMS-vård och forskning, representanter från MS-registret och patientföre- trädare från Neuro, berättar Helene Landersten som är ansvarig för Neuros diagnosstöd. – Vi anknyter till temat förWorld MS Day #MSConnections som lanserades i våras och pågår fram till 2022. Föreläsningen spelas in så den går också att se i efterhand. Läs mer på www.neuro.se/msreg2020 Två nya forskningsstudier kring tänkbara framtida genterapibehandling förALS visar lovande resultat, enligt professor Peter MAndersen, ALS-specialist vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Neuro stödjer denna forskning. – Det är första gången man har lyckats att direkt ”träffa” orsaken till en typ av ALS-sjukdom, säger professor Peter M Andersen. Foto: Håkan Sjunnesson