störs kan symtomen bli så kallad droppfot, att
man inte längre kan lyfta fotbladet och i händerna
uppstår muskelsvaghet. Vid de tunnare
känsel nervernas förtvining försvinner helt enkelt
känseln, vilket ger fumlighet och obalans. För
många kan detta ge en stor funktionsnedsättning
i vardagslivet och för andra är symtomen lindriga
och det påverkar livet i mindre grad.
Varför dessa långa nervtrådar förstörs och förtvinar
i ändarna är fortfarande en gåta för neurologerna
och därför kan man hittills inte heller
”slå av” eller stoppa denna nervtråds påverkan.
Det finns heller ännu ingen behandling som kan
läka skadade nervtrådar.
NÄR DET GÄLLER den ärftliga varianten av
poly neuropati finns det flera olika varianter.
Forskarna har vid denna typ av diagnos k unnat
spåra den genetiska avvikelsen och vilket protein,
äggviteämne som är påverkat.
Den stora gruppen bland de ärftliga polyneuropatierna
kallas CMT, Charcot-Marie-
Tooths sjukdom och räknas ändå som en av de
sällsynta neurologiska diagnoserna. Av den finns
det också många olika genetiska varianter. CMT
känne tecknas av successiv muskelförtvining och
känselbortfall framför allt i fötter, underben,
händer och armar.
FÖR EN VARIANT av ärftlig polyneuropati finns
det faktiskt bromsande behandling sedan några
år. Det gäller den så kallade Skellefteåsjukan,
familjär amyloidos med polyneuropati (FAP).
Skellefteåsjukan beror på en mutation i arvsanlaget
vilket medför förändringar i ett viktigt
leverbildat protein, transthyretin (TTR), som gör
26 REFLEX #6 2017
att proteinet faller ut som fasta fibriller i muskelvävnaden.
Förlamning uppstår eftersom muskler
och nerver förstörs. Sjukdomen är dödlig på sikt
och enligt Socialstyrelsen lever 350 svenskar med
sjukdomen i dag. Alla de har genetisk anknytning
till Västerbotten, därav diagnosens namn.
– Det är en systemisk sjukdom som dessutom
påverkar hjärtat och njurar, där polyneuropatin
är ett ytterligare delsymtom. Två olika bromsande
läkemedel används nu med viss framgång.
Enligt Kristin Samuelsson kommer troligen en
genterapibehandling vara möjlig mot Skellefteåsjukan
inom en relativt snar framtid, om den
pågående forskningen fortsätter att ge positiva
resultat.
– Vid en genetisk avvikelse i en persons dnastruktur
skapas ett felaktigt protein. Det äger
rum i den översättningsprocess som alltid sker
från vårt genetiska material till ett verksamt protein
i cellerna. Idén med genterapibehandling är
att tillföra ett utvecklat läkemedel som påverkar
den här översättningen/transformeringen så att
det inte utvecklas ett felaktigt protein, för klarar
hon.
VAD GÄLLER SYMTOMBEHANDLING generellt mot
polyneuropati finns det preparat mot neuropatisk
smärta. Läkemedel som förstalinjebehandling
är bland annat amitriptylin, gabapentin
och pregabalin och de fungerar lite olika
bra för olika patienter.
Andra linjens behandling mot neuropatisk
smärta handlar om andra typer av antidepressivum
och om opioider, morfinpreparat.
De sistnämnda har man tidigare inte trott haft
någon effekt mot neuropatisk smärta, men det
FORSKNING
› GÖR DET SJÄLV-TIPS:
Tunna bomullshandskar
på händerna och strumpor
på fötterna på natten kan
lindra symtom och minska
sömnstörningarna för vissa
patienter med polyneuropati.
Träna balansen. Flera
forskningsstudier be lägger
att stående balans träning,
också på ett ben, ger resultat
för att förbättra funktion
i fötterna. Måttlig motion
och rörelse regelbundet är
också viktigt, trots att det
kan göra ont.
LÄS MER:
Tips på balansövningar
finns på Må bra-sidorna i
detta nummer av Reflex.
PODCAST:
Lyssna också på podcastintervjun
om polyneuropati-
forskningen med neurologen
Kristin Samuelsson
på neuropodden.libsyn.com
Riktiga nervtrådar.
Doktor Gunther von
Hagens kommer för
all framtid att vara
känd som läkaren
som skapade publikdragande
utställningar
av mänskliga
kroppar bevarade
genom plastinering.
Sedan 1997 har mer
än 40 miljoner sett
Body worlds.
FOTO:
HÅKAN SJUNNESSON
/neuropodden.libsyn.com
