PÅ PLATS
Ny kunskap och
hopp på viktig
muskelkonferens
Mest uppmärksammat under Muskelfonden i Göteborgs
senaste stora muskelsjukdomskonferens, blev presentationen
av ett första läkemedel mot den ärftliga neurologiska
diagnosen spinal muskelatrofi, SMA typ 1 och 2.
Text och foto HÅKAN SJUNNESSON
Neurologen Mar Tulinius vid Sahlgrenska universitetssjukhuset är hoppfull.
VARTANNAT ÅR ORDNAR Muskelfonden
i Göteborg och Neuroförbundets regionala
organisation en stor konferens
om muskeldiagnoser i Västra Sverige.
Eftersom Muskelfonden nu fyllt 20 år
ordnades en tvådagarskonferens, som
samlade hela 160 personer.
Största nyheten under den senaste
muskelkonferensen var ett första
läkemedel mot den ärftliga neurologiska
diagnosen Spinal muskel-
atrofi, SMA typ 1 och 2, vars
behandlingsresultat rönt stor
uppmärksamhet.
Neurologerna Mar Tulinius och
Christopher Lindberg vid Sahlgrenska
universitetssjukhuset i Göteborg
berättade om de lovande studierna
i USA, där barn som skulle avlidit i
SMA1 före ett års ålder, efter tidig
behandling lever och rör sig som
andra barn vid 3-års ålder.
FÖRSTA BEHANDLINGEN KLAR
– Läkemedlet injiceras direkt in i
ryggmärgens spinalvätska och den
aktiva substansen innehåller en kort
dna-sträng. Den binder sig till den
skadade dna-strängen i generna som
mist förmågan att bilda ett protein,
en mycket viktig byggsten, med
SMA-sjukdomen som följd. Den
tillförda dna-strängen bildar en
sorts plåster över den skadade
dna-strukturen och gör att genen
kan fungera normalt igen, säger
neurologen Mar Tulinius.
Ett dilemma är att läkemedlet,
som ges flytande med nål in i ryggmärgen
är mycket dyrt. Läkemedelsbolaget
uppger att de vill ha över 4
miljoner kronor per patient under
första årets behandling och sedan
drygt 1,5 miljoner per patient under
påföljande års behandling. NT-rådet
(Nya terapirådet) vid Sveriges
kommuner och landsting (SKL) har
nu förhandlat ner priset med läkemedelsbolaget
och ett avtal har skrivits
för att vissa patienter ska kunna
börja behandlas också i Sverige. Se
artikel på nästa sida.
SÄRLÄKEMEDEL FÅR INTE BLI OJÄMLIKT
Sara Almroth var en av deltagarna
som också representerade NSMA-
nätverket i Sverige.
– Det har varit mycket fokus på
forskning och framtida behandlingar
Sara Almroth representerar NSMA-nätverket
i Sverige.
REFLEX 1/18 11