FORSKNING
Neurologen Peter Andersen vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå driver sedan många
år en ledande genetisk forskning för att kartlägga varför als- uppstår i en människokropp.
Bland annat med ”IceBucket Challenge-medel” från Neurofonden 2014. Foto: Håkan Sjunnesson
FORSKARGRUPPEN i Umeå har tillsammans
med en forskargrupp vid universitet i tyska
Ulm spelat huvudrollerna i upptäckten av
resultaten vid mutationer i KIF5A-genen hos
patienter med als.
Dessa nya forskningsresultat har publicerats
i tidskriften Brain den 12 januari 2018
och betecknas av Umeåneurologen Peter
Andersen som klart intressanta.
– Att olika sorters mutation i olika delar av
samma viktiga KIF5A-gen kan ge upphov till
fyra olika neurologiska sjukdomar, med varierande
symtom och prognos, är intressant
ur en biologisk kunskapssynpunkt, säger
professor Andersen. Det handlar om als,
CMT2, HSP2 och NEIMY.
– Det kommer med all sannolikhet att ha
betydelse för en framtida tänkbar behandling,
eftersom ett läkemedel utvecklat för att
ersätta KIF5A-proteinet eventuellt också
kan ha effekt mot fler sjukdomar. Detta är
också ett exempel att forskning om als kan
öka kunskapen om andra sjukdomar och vice
versa, betonar Peter Andersen.
BAKGRUNDEN TILL FORSKNINGSUPPTÄCKTEN
KIF5A-genen finns på kromosompar nummer
12 hos alla människor. KIF5A-genen kodar
eller innehåller ritningarna till bildningen
av proteinet KIF5A. Detta protein har som
normal funktion att transportera ämnen inne
i nervtrådarna från nervcellskroppen och ut
till synapsen och tillbaka igen. Proteinet kan
liknas vid en vagn efter en lastbil, som kan
transportera olika sorters last.
Ärftliga förändringar, mutationer i
KIF5A-genen har tidigare hittats hos patienter
med tre andra neurologiska sjukdomar. Det
handlar om en typ av polyneuropati (Charcot-
Marie-Tooths sjukdom, CMT typ 2), om
Hereditär spastisk parapares (HSP2) och hos
barn med det mycket ovanliga neurologiska
missbildningssyndromet NEIMY.
– KIF5A-genen är en mycket stor gen
med många delar, så kallade exoner. Mycket
intressant är att patienterna som drabbas
av polyneuropati typ CMT2 och HSP2 har
en mutation i första delen av KIF5A-genen
medan barnen med NEIMY-syndromet har
mutationer i mellersta delen, berättar Peter
Andersen och fortsätter:
MUTATION I SISTA DELEN AV GENEN
– Vi har nu upptäckt att både patienter
med sporadisk als och patienter med ärftlig
familjär als kan ha mutationer i sista delen
av KIF5A-genen, säger peter Andersen och
gör en liknelse med att KIF5A-proteinet kan
ses som en lastbilssläpvagn. Då har patienter
med CMT och HSP en skada på släpvagnens
framaxel, NEIMY barnen har en skada på
släpets kaross och als-patienter har punktering
på ett bakhjul och skador på lastförankringsöglorna,
säger Peter Andersen.
REFLEX 1/18 25